Na czym polega badanie genetyczne płodu?

Aby ocenić, czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo, wykonuje się rozmaite badania. Na szczególną uwagę wśród nich zasługują zaś badania genetyczne, różniące się między sobą choćby techniką, ale też stopniem inwazyjności, a co za tym idzie – również bezpieczeństwem. Badania tego typu pozwalają odpowiednio wcześnie wykryć rozmaite schorzenia, dzięki czemu rodzice i lekarze mają czas, by lepiej przygotować się na przyjście malucha na świat.

Niektóre wykryte dzięki badaniom genetycznym wady można bowiem leczyć jeszcze w czasie ciąży, co fachowo określa się mianem „in utero” (z łac. „w macicy”).

Inne problemy wymagają z kolei przeprowadzenia cesarskiego cięcia zamiast porodu siłami natury – słyszymy w Specjalistycznych Gabinetach Lekarskich „Sofimed” w Krakowie, gdzie do dyspozycji lekarzy znajduje się zaawansowany technologicznie sprzęt pozwalający na wykonanie USG genetycznego.

USG genetyczne płodu

Jest to badanie nieinwazyjne, a więc całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i nienarodzonego maleństwa. Przebiega ono zasadniczo jak klasyczne USG, podczas którego po brzuchu ciężarnej przesuwa się głowicę ultrasonografu posmarowaną żelem ułatwiającym przewodzenie ultradźwięków. Zasadnicza różnica polega właśnie na zastosowaniu wysokiej jakości, precyzyjnego urządzenia, a także specjalistycznego oprogramowania. Znaczenie mają też kompetencje i doświadczenie osoby przeprowadzającej badanie, jako że liczą się tutaj nawet setne części milimetra uzyskanego obrazu. Wszystko to razem zaś pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka w oparciu o ocenę rozwoju poszczególnych części jego ciała, a zwłaszcza kości nosowej i przezierności karkowej. Najlepszy moment na uzyskanie miarodajnych wyników przypada na czas pomiędzy 11. a 14. tygodniem oraz między 18. a 22. tygodniem ciąży. Jeszcze większą skuteczność osiągnąć można, łącząc USG genetyczne płodu oraz testy z krwi ciężarnej. Wykrywa się w ten sposób nie tylko zespół Downa, ale też rzadsze zespoły Turnera, Edwardsa czy Patau (inaczej: trisomie) i tzw. aneuploidie chromosomów płci, czyli zespoły XXX, XYY, XXYY, Turnera i Klinefeltera.

Badania inwazyjne

Dobre wyniki tego rodzaju badań pozwalają oszczędzić przyszłym rodzicom wielu nerwów (zwłaszcza gdy kobieta ma więcej niż 35 lat), również tych związanych z koniecznością wykonania bardziej inwazyjnych badań genetycznych, polegających na pobraniu komórek płodu do analizy laboratoryjnej. Przeprowadza się je w celu potwierdzenia bądź wykluczenia wstępnie postawionej diagnozy, gdyby jednak pojawiły się wątpliwości. Najmniejsze ryzyko powikłań (1 proc.) niesie ze sobą amniopunkcja, w przypadku której pobiera się złuszczone komórki znajdujące się w płynie owodniowym. Wykonuje się ją między 13. a 21. tygodniem ciąży. Wcześniej (8.-11. tydzień) przeprowadzić można ewentualnie biopsję kosmówki, badanie to ma jednak mniejszy zakres, ryzyko rośnie zaś przy nim do 2 proc. Od 18. tygodnia ciąży wykonać można kordocentezę, czyli pobranie krwi pępowinowej (3-procentowe ryzyko), albo najmniej bezpieczną fetoskopię, która zwiększa ryzyko poronienia aż o 5 proc.