Elementy diagnostyki prenatalnej

Każda przyszła mama pragnie urodzić zdrowe dziecko. Czasem jednak mogą pojawić się problemy, z których wiele da się na szczęście rozwiązać, czy to podejmując odpowiednie działania tuż po porodzie, czy też jeszcze na etapie ciąży. Kluczowe jest jednak wstępne zdiagnozowanie tych ewentualnych problemów – i temu właśnie służą badania prenatalne. Co wchodzi w ich zakres?

Podstawa to oczywiście USG, czyli w pełni bezpieczne, bezbolesne badanie, które pozwala uzyskać obraz struktur płodu dzięki technologii ultradźwiękowej. Najnowsze urządzenia, takie jak te wykorzystywane w Centrum Medycznym Krzysztof Sodowski w Katowicach, umożliwiają uzyskanie takiego obrazu nie tylko w dwóch, ale też w trzech wymiarach, a nawet nakręcenie filmu (tzw. USG 4D).

Możliwości USG

Dzięki temu jeszcze precyzyjniej określić da się, czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo. Ocenie poddaje się jego poszczególne narządy, wykrywa się również możliwe wady takie jak rozszczep wargi czy kręgosłupa bądź rozmaite deformacje. Badanie wykonuje się na różnych etapach ciąży, przynajmniej trzykrotnie:

• między 11. a 14. tygodniem,
• między 18. a 23. tygodniem oraz
• między 30. a 32. tygodniem.

Z większą częstotliwością badaniu powinny poddawać się kobiety w ciąży mnogiej lub tzw. zagrożonej. W jego trakcie ocenie podlegają przy okazji takie czynniki jak przepływ przez naczynia płodu, ilość płynu owodniowego, położenie i budowa łożyska oraz długość szyjki macicy (co jest niezwykle istotne zwłaszcza w sytuacji ryzyka porodu przedwczesnego). Dzięki wysokiej rozdzielczości obrazu USG można obecnie oszacować też ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

Testy z krwi

Jeszcze dokładniejszym badaniem w tym zakresie jest analiza próbki krwi ciężarnej. Współczesna medycyna oferuje w tej chwili możliwość wykonania tzw. testu PAPP-A, wykazującego stężenie specyficznych substancji w surowicy, a także ocenę materiału genetycznego płodu krążącego we krwi obwodowej matki w wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Badania inwazyjne

Badania te są w 100 proc. bezpieczne dla nienarodzonego dziecka, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego), które niosą ze sobą pewne ryzyko. Czasem jednak ich wykonanie okazuje się konieczne, ponieważ jako jedyne dają 100 proc. pewności. Wskazaniami do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych są:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
• urodzenie już wcześniej dziecka z aberracją chromosomową lub otwartymi wadami cewy nerwowej,
• niepokojący wynik badań nieinwazyjnych (przy ryzyku wystąpienia wad na poziomie 1:300).

Odpowiedni poziom kontroli nad przebiegiem badania zapewnia jego monitorowanie przy użyciu aparatury USG. Dzięki odpowiednio dużej wiedzy, precyzji i doświadczeniu wykonującego je lekarza ryzyko komplikacji ograniczone zostaje zaś do minimum.

Echo serca płodu

Na koniec warto wspomnieć o jeszcze jednym, nieinwazyjnym badaniu prenatalnym, jakim jest echokardiografia płodu, czyli ocena stanu i funkcjonowania serca nienarodzonego dziecka. Wady tego narządu występują średnio w 8 przypadkach na 1000 urodzeń, stanowiąc tym samym najczęstszy typ nieprawidłowości u noworodków. Ich odpowiednio wczesne wykrycie pozwala przeprowadzić niezbędny zabieg kardiologiczny już w ciągu pierwszych dni, a nawet godzin życia malucha.