Czy badanie przesiewowe mukowiscydozy jest skuteczne?

Mukowiscydoza to genetyczna choroba, której wczesne rozpoznanie zwiększa szanse na dłuższe i lepsze życie dotkniętej nią osoby. W celu jej rozpoznania wykonywane jest badanie przesiewowe: w Polsce od lipca 2009 roku wszystkie dzieci są obejmowane programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Jaka jest skuteczność takich badań? Czy pozwalają na jednoznaczną diagnozę?

Czym są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe, znane też jako badania skriningowe lub po prostu skrining, to badania stanowiące istotny element medycyny profilaktycznej. Celem ich przeprowadzenia jest wykrycie i wczesne leczenie rozpoznanej choroby. Jest ono wykonywane u tych osób, u których nie pojawiły się objawy danego schorzenia, natomiast istnieje ryzyko zapadalności na nie. Dzięki opisywanym badaniom, które są przeprowadzane za pomocą specjalistycznego sprzętu do badań przesiewowych, możliwe jest ewentualne zapobieżenie poważnym następstwom danej choroby w przyszłości.

Badania przesiewowe mogą być wykonywane w całej populacji, czego dobrym przykładem jest badanie wszystkich noworodków w celu rozpoznania bądź wykluczenia u nich mukowiscydozy. Mogą też być przeprowadzane wyłącznie w grupach wysokiego ryzyka, co dotyczy między innymi profilaktyki cukrzycy i nowotworów piersi. Do wykonania badań przesiewowych niezbędne jest spełnienie kilku wymagań. Jednym z nich jest to, by choroba, której ma dotyczyć rozpoznanie, stanowiła ważny problem zdrowia publicznego. Poza tym powinien istnieć dowód na to, że jej leczenie we wczesnej fazie ma wpływ na stan pacjenta.

Pomimo powszechności przeprowadzania badań przesiewowych czasami niemożliwe jest postawienie jednoznacznej diagnozy. Poza tym badania przesiewowe są odpowiednie do sprecyzowania wstępnego rozpoznania, które musi zostać potwierdzone dokładniejszymi testami. Kluczowe znaczenie w kontekście jakości badań przesiewowych ma sprzęt wykorzystywany do ich przeprowadzenia, który jest oferowany przez takie przedsiębiorstwa jak firma Spektrometria z Warszawy.

Czym jest mukowiscydoza i jakie znaczenie dla jej rozpoznania mają badania przesiewowe?

Jedną z chorób, która można być rozpoznawana za pomocą badań przesiewowych, jest mukowiscydoza – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Badana przesiewowe są dość dokładne, w związku z czym bardzo często pozwalają na postawienie prawidłowej wstępnej diagnozy. Niemniej w połączeniu z nimi (jeśli są ku temu powody) powinny zostać przeprowadzone dodatkowe badania.