Kto i kiedy powinien skorzystać z pomocy poradni genetycznej?

Poradnie genetyczne nie są tak popularne jak poradnie innych specjalności lekarskich. Może to wynikać z faktu, że ludzie nie chcą wiedzieć, jakie jest ryzyko wystąpienia u nich nowotworu lub innej choroby warunkowanej genetycznie np. choroby Huntingtona,  czy Parkinsona. Ale nie tylko osoby z podwyższonym ryzykiem zachorowania na konkretną chorobę powinny zgłosić się do poradni. To placówka przeznaczona także m.in. dla kobiet w ciąży i par  z niepowodzeniami w rozrodzie.

W jakiej sytuacji pomyśleć o konsultacji w poradni?

Poradnie genetyczne udzielają porad różnym grupom pacjentom. Tak jak na wstępie wspomniano, są to przede wszystkim pacjenci obciążeni chorobami nowotworowymi i chorobami genetycznymi oraz pacjentki w ciąży, u których po przeprowadzeniu badań prenatalnych  wzrosło ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi – wyjaśnia nasz ekspert z Fundacji Godula-Hope. Do ważnej grupy pacjentów zaliczają się także osoby z niepowodzeniami w rozrodzie, których przyczyną mogą być nieprawidłowości  w chromosomach nie dające u nich objawów klinicznych lub mutacje w genach odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną (zakrzepicę - chorobę zakrzepowo-zatorową). Ponadto do takich poradni powinny się zgłaszać osoby, które po prostu chcą świadomie zadbać o swoje zdrowie.

W jaki sposób wygląda wizyta?

Podczas wizyty w poradni genetycznej przede wszystkim zbierany jest bardzo dokładny wywiad rodzinny pomagający oszacować ryzyko zachorowania na nowotwory czy choroby genetycznie warunkowane. Należy przeanalizować konkretne przypadki zachorowań w rodzinie, aby wybrać najlepsze rodzaje testów genetycznych i w kolejnym etapie je przeprowadzić. Testy wykonuje się najczęściej z próbki krwi, z której izolowany jest materiał genetyczny. Przez wykorzystanie technik molekularnych stwierdza się wystąpienie mutacji. Na wynik można czekać nawet kilka tygodni.

Test genetyczny – czy wiąże się z nim jakieś ryzyko?

Z przeprowadzeniem testów genetycznych nie wiąże się żadne ryzyko. Niestety sam wynik może już wiązać się z dużym obciążeniem dla naszej psychiki. Nie każdy jest w stanie poradzić sobie z wiadomością, że wykryto mutacje i jest obciążony genetycznie. Trzeba pamiętać, że nie ma 100% pewności, iż choroba wystąpi. W przypadku testów na mutacje w genach predyspozycji nowotworowej, brak badanej  mutacji nie daje gwarancji, że nowotwór nigdy nas nie dotknie. Osoby z pozytywnym wynikiem są objęte nadzorem onkologicznym i będą musiały wykonywać regularne badania, aby w razie wystąpienia choroby odpowiednio wcześnie ją rozpoznać. Jest to olbrzymia szansa na dalsze, długie życie, której wiele osób nie otrzymuje.